Studio clinico Edelife sulla XLHED
È ora aperto l'arruolamento di donne in gravidanza
La displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, XLHED), la forma più comune di displasia ectodermica, è causata da un ampio spettro di mutazioni nel gene dell'ectodisplasina A1 (EDA-A1). I sintomi principali della XLHED sono ipoidrosi o anidrosi, oligodonzia o anodonzia e ipotricosi. Le attuali opzioni terapeutiche si limitano alla gestione dei sintomi e delle complicanze della malattia. Un trattamento correttivo efficace per la XLHED rimane un'esigenza medica altamente insoddisfatta.
Edelife è uno studio clinico sulla sicurezza e sui possibili benefici per la salute di un farmaco sperimentale per le donne in gravidanza che aspettano un bambino maschio affetto da displasia ectodermica (XLHED).
Proteina sperimentale destinata a sostituire l'EDA-A1 in utero
ER004, il trattamento sperimentale oggetto dello studio Edelife, è una molecola sostitutiva della proteina di segnalazione, first-in-class, progettata per legarsi in modo specifico e con alta affinità al recettore endogeno, destinata a sostituire la proteina EDA-A1 mancante in utero per i pazienti affetti da XLHED.
La somministrazione in diversi momenti specifici della gravidanza è essenziale, poiché ER004 influisce sullo sviluppo dei precursori ectodermici delle ghiandole sudoripare, dei denti, ecc.
Risultati positivi nell'uso compassionevole di ER004 in pazienti affetti da XLHED
Risultati positivi nell'uso compassionevole di ER004 in pazienti affetti da XLHED
- I risultati positivi ottenuti in tre bambini affetti da XLHED trattati in utero con ER004 sono stati riportati per la prima volta nel 2018 sul New England Journal of Medicine.1
- I risultati positivi a lungo termine (N=6 pazienti, range di follow-up da 2 a 6 anni) sono stati pubblicati recentemente, nel 2023, sull'International Journal of Molecular Sciences.2
- Lo studio Edelife mira a confermare la sicurezza e l'efficacia di ER004.
FASI SUCCESSIVE: ARRUOLAMENTO NELLO STUDIO EDELIFE
Bibliografia:
1. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. N Engl J Med. 2018 Apr 26;378(17):1604-1610.
2. Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155.
