Edelife XLHED Klinische Studie
Schwangere Frauen werden jetzt registriert
Die X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED), die häufigste Form der ektodermalen Dysplasie, wird durch ein breites Spektrum von Mutationen im Ektodysplasin A1 (EDA-A1)-Gen verursacht. Hauptsymptome von XLHED sind Hypo- oder Anhidrosis, Oligo- oder Anodontie und Hypotrichose. Derzeit beschränken sich die Behandlungsmöglichkeiten auf die Behandlung von Krankheitssymptomen und Komplikationen. Eine wirksame Therapie zur Heilung von XLHED ist nach wie vor ein dringender medizinischer Bedarf.
Edelife ist eine klinische Studie zur Überprüfung der Sicherheit und des möglichen gesundheitlichen Nutzens eines Prüfpräparats für schwangere Frauen, die einen von ektodermaler Dysplasie (XLHED) betroffenen Jungen erwarten.
Protein-Prüfpräparat als Ersatz für EDA-A1 in utero
Das Prüfpräparat ER004 von Edelife besteht aus einem neuartigen Signalprotein-Ersatzmolekül, das für eine spezifische, hochaffine Bindung an den körpereigenen Rezeptor entwickelt wurde und bei Patienten mit XLHED das fehlende EDA-A1-Protein in utero ersetzen soll.
Eine Verabreichung zu mehreren bestimmten Zeitpunkten in der Schwangerschaft ist entscheidend, da ER004 die Entwicklung der ektodermalen Vorläufer von Schweißdrüsen, Zähnen usw. beeinflusst.
Positive Ergebnisse bei der Compassionate Use-Anwendung von ER004 bei XLHED-Patienten
Positive Ergebnisse bei der Compassionate Use-Anwendung von ER004 bei XLHED-Patienten
- Positive Ergebnisse dreier XLHED-betroffener Jungen, die in utero mit ER004 behandelt wurden, wurden erstmals 2018 im New England Journal of Medicine veröffentlicht.1
- Positive Langzeitergebnisse (N=6 Patienten, Nachbeobachtungszeit 2 bis 6 Jahre) wurden kürzlich im International Journal of Molecular Sciences im Jahr 2023 veröffentlicht.2
- Ziel der Edelife-Studie ist es, die Sicherheit und Wirksamkeit von ER004 zu bestätigen.
Die Ergebnisse von 6 Compassionate Use-Fallstudien bei XLHED-Patienten, die durch mehrfache intra-amniotische Infusionen von ER004 behandelt wurden, zeigten eine Wiederherstellung der Fähigkeit zu schwitzen, mit einer normalen chemisch stimulierten Schweißbildung. Säuglinge mit XLHED wurden bis zum Alter von 5 Jahren beobachtet, wobei das Schweißvolumen innerhalb von 30 Minuten gemessen wurden.
NÄCHSTE SCHRITTE: ANMELDUNG ZUR EDELIFE-STUDIE
Eine frühzeitige Patientinnenüberweisung ist unerlässlich, da das Screening für Edelife zwischen den Wochen 19-24 der Schwangerschaft stattfinden muss. Kontaktieren Sie eine Edelife-Klinik, um eine Patientin zu überweisen oder weitere Informationen anzufordern.
Quellen: 1. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. Pränatale Korrektur der X-chromosomalen hypohidrotische ektodermale Dysplasie. N Engl J Med. 2018 Apr 26;378(17):1604-1610. 2. Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Kausale Behandlung für X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie: Langzeitergebnisse der kurzzeitigen perinatalen Ectodysplasin A1-Substitution. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155.
