Über die Edelife-Studie
Pränatale Amniotische Infusion
Die pränatale Behandlung ist ein aufregendes neues Feld für seltene genetische Krankheiten. XLHED ist eine der wenigen seltenen Krankheiten in der Welt, für die derzeit eine klinische Studie zur pränatalen Behandlung durchgeführt wird.
Edelife ist eine offene, internationale, multizentrische klinische Studie der Phase 2 zur pränatalen Behandlung mit ER004. Die Teilnahme an Edelife richtet sich an Schwangere, die Trägerinnen von XLHED sind und einen Jungen mit XLHED erwarten. Schwangere mit bestätigter oder vermuteter hereditärer ektodermaler Dysplasie (HED), die ihren XLHED-Status nicht kennen, können ebenfalls für das Screening in Frage kommen. Eine frühzeitige Patientinnenüberweisung ist unerlässlich.
Edelife Studiendesign1
Für die Teilnahme an Edelife sind Besuche in einem klinischen Studienzentrum erforderlich. Schwangere müssen mindestens 18 Jahre alt sein und vor der 24. Schwangerschaftswoche in die Studie aufgenommen werden.
- Muss zwischen den Schwangerschaftswochen 19-24 stattfinden
- Patientin trifft den Studienleiter/die Studienleiterin im Studienzentrum, liest und unterschreibt die Einverständniserklärung
- Studien-Screening einschließlich Ultraschalluntersuchung, um zu bestätigen, dass das Baby im Mutterleib ein Junge ist, der von XLHED betroffen ist
- Bestätigung, dass die Patientin für die Studie geeignet ist
- Muss zu 3 bestimmten Zeitpunkten zwischen den Schwangerschaftswochen 26-32 erfolgen
- Patientin erhält bei jedem Termin eine In-Utero-Infusion des Prüfpräparats ER004
- Zusätzliche Überwachung und Gesundheitsuntersuchungen für Patientin und Baby
- Fünf Jahre Nachuntersuchung, einschließlich mehrerer Termine vor Ort
- Keine Behandlungen nach der Geburt des Kindes
- Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ER004
- Bestätigung des allgemeinen Gesundheitszustands des Kindes
Eignung*
- Mindestalter von 18 Jahren und Anmeldung vor der 24. Schwangerschaftswoche
- Bestätigte XLHED-Diagnose mit einer EDA-Genmutation bei der Schwangeren; dieser Test kann im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung durchgeführt werden
- Wahrnehmung studienspezifischer Termine in einer klinischen Studieneinrichtung
- Keine Kosten für die Teilnahme an der Studie - einschließlich klinischer Kosten und Reisekosten im Zusammenhang mit der Studie
Endpunkte*
Edelife wurde entwickelt, um die Wirksamkeit und Sicherheit von ER004 zu untersuchen, das intraamniotisch als Behandlung für männliche XLHED-Patienten vor der Geburt verabreicht wird. Endpunkte der Studie sind folgende:
- Primärer Endpunkt: Bewertung der Wirksamkeit anhand des mittleren Schweißvolumens bei männlichen XLHED-Patienten im Alter von 6 Monaten
- Sekundärer Endpunkt: mehrere sekundäre Endpunkte, einschließlich der Wirksamkeit bei männlichen XLHED-Personen auf der Grundlage der mittleren Schweißdrüsendichte, des Gebisses und des mittleren Schweißvolumens, jeweils im Alter von 6 Monaten und zu anderen Zeitpunkten.
Verabreichung
Die Studie umfasst drei Infusionen des Prüfpräparats in das Fruchtwasser zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Abstand von etwa drei Wochen zwischen den Schwangerschaftswochen 26 und 32. Da Säuglinge in dieser Phase der Schwangerschaft regelmäßig Fruchtwasser schlucken, werden sie das Prüfpräparat zusammen mit dem Fruchtwasser schlucken.
Sicherheitsprofil
Bislang wurden bei dem Prüfpräparat keine nennenswerten Nebenwirkungen festgestellt. Allerdings handelt es sich um ein in der Entwicklung befindliches Präparat, das unbekannte Nebenwirkungen mit sich bringen kann. Die Sicherheit der Studienteilnehmerinnen steht bei einer Forschungsstudie immer an erster Stelle und die Sicherheit der Mutter und des Kindes in utero werden während der gesamten Studie genau überwacht. Weitere Informationen zu den potenziellen Risiken und dem Nutzen des Prüfpräparats finden Sie in früheren klinischen Veröffentlichungen und/oder über die StudienleiterInnen.
NÄCHSTE SCHRITTE: ANMELDUNG FÜR DIE EDELIFE-STUDIE
Eine rechtzeitige Überweisung ist entscheidend. Bitte tragen Sie dazu bei, dass Schwangere mit bestätigter oder vermuteter XLHED von der Edelife-Studie erfahren. Wenden Sie sich an eine Edelife-Studienzentrale, um eine Patientin zu überweisen oder weitere Informationen anzufordern.
Quellen:
1. Schneider, H.; Hadj-Rabia, S.; Faschingbauer, F.; Bodemer, C.; Grange, D.K.; Norton, M.E.; Cavalli, R.; Tadini, G.; Stepan, H.; Clarke, A.; et al. Protokoll für die Phase 2 EDELIFE-Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit der intra-amniotischen Verabreichung von ER004 an männliche Probanden mit X-chromosomaler hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie. Genes 2023, 14, 153''
