Es gibt rund 150 verschiedene Formen der ektodermalen Dysplasie, die alle genetisch bedingt sind und die Entwicklung von Haut, Zähnen, Haaren, Nägeln, exokrinen Drüsen und Talgdrüsen beeinträchtigen. Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) ist die häufigste Form der ED. Bei der überwiegenden Mehrheit der HED-Fälle handelt es sich um die X-chromosomale Form (XLHED) - 95 % aller Männer mit HED haben XLHED.1
Die klinische Diagnose von XLHED basiert in der Regel auf der Dreiergruppe von Hypo-oder Anhidrose, Oligo- oder Anodontie und Hypotrichose2. Es gibt genetische Tests. Viele Fachbereiche der Medizin können einen wichtigen Beitrag zur Diagnose leisten - darunter Zahnärzte, Dermatologen, Allgemeinmediziner und Pädiater sowie Geburtshelfer/Gynäkologen, Genetiker und Genetikberater.
Der häufigste klinische Befund bei HED und XLHED ist das teilweise oder vollständige Fehlen der ekkrinen Schweißdrüsen. Das kann zu einer schweren Hypohidrose führen, die manchmal mit lebensbedrohlichen Komplikationen wie Fieberkrämpfen und Hirnverletzungen einhergehen kann.3
Weitere Merkmale sind:
Das klinische Spektrum ist zwar bei betroffenen Männern voll ausgeprägt, Frauen sind jedoch heterozygot und weisen einen heterogeneren und oft weniger schweren Phänotyp auf. Der natürliche Krankheitsverlauf deutet darauf hin, dass ≥50 % der Frauen mit der XLHED-Mutation Anzeichen oder Symptome aufweisen, die durch Befragungen und klinische Untersuchungen festgestellt werden können, darunter:2
XLHED-Genetik
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein von XLHED betroffener Patient die Mutation an die eigenen Kinder weitergibt, liegt bei 50%. Wie bei anderen X-chromosomalen Erkrankungen haben Männer mit dieser Mutation einen vollständig ausgeprägten Phänotyp, während Frauen heterozygot sind und einen variablen Phänotyp haben.
Sollten Sie bei einem Ihrer Patienten den Verdacht auf XLHED haben, können Sie sich an eine Patientengruppe für ektodermale Dysplasie wenden, die Gentests durchführt. Frauen mit der XLHED-Mutation, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können für die klinische Edelife-Studie in Frage kommen.
XLHED-Vererbung (X-chromosomal)
Beispiel: Mutter gibt XLHED-Mutation an Sohn weiter
X = XLHED-Gen
X, Y = nicht betroffene Gene
Wenn eine Patientin einen Vater oder einen anderen männlichen Verwandten mit ED-Symptomen hat, könnte XLHED in der Familie vorkommen.
Wenn eine Patientin die XLHED-Mutation hat, besteht eine 50%ige Chance, dass ihre Kinder die Mutation erben.
Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung sind Jungen, die XLHED von ihrer Mutter erben, höchstwahrscheinlich in vollem Umfang betroffen.
Eine frühzeitige Diagnose und Überweisung sind unerlässlich. Kontaktieren Sie eine Klinik, in der Edelife durchgeführt wird, um eine Patientin zu überweisen oder weitere Informationen anzufordern.
Quellen:
1. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal Dysplasia: A Genetic Review. Int J Clin Pediatr Dent 2012; 5(3):197-202. 2. Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. 2014. X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED): Klinische und diagnostische Erkenntnisse aus einem internationalen Patientenregister. Am J Med Genet Part A 164A:2437-2442. 3. Körber, I.; Klein, O.D.; Morhart, P.; Faschingbauer, F.; Grange, D.K.; Clarke, A.; Bodemer, C.; Maitz, S.; Huttner, K.; Kirby, N.; et al. Sicherheit und Immunogenität von Fc-EDA, einem rekombinanten Ectodysplasin A1-Ersatzprotein, bei Menschen. Br. J. Clin. Pharmacol. 2020, 86, 2063-2069.
Diese Webseite zur klinischen Studie von Edelife richtet sich an medizinisches Fachpersonal.
Die vorliegenden Informationen dienen lediglich dazu, einen Überblick über eine klinische Studie mit einem Prüfpräparat zu geben. Sie sollten nicht als Empfehlung für eine nicht zugelassene Anwendung verstanden werden.
Ich bestätige, dass ich medizinisches Fachpersonal bin und die obigen Informationen gelesen habe:
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