Reconocimiento y diagnóstico precoz de la displasia ectodérmica
Qué buscar en sus pacientes
Existen unos 150 tipos diferentes de displasia ectodérmica, cada uno de los cuales son afecciones genéticas que afectan al desarrollo de la piel, los dientes, el pelo, las uñas y las glándulas exocrinas y sebáceas. La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED) es la forma más común de DE, y la gran mayoría de los casos de HED son la forma ligada al cromosoma X (XLHED – el 95% de los varones con HED tiene XLHED.1
El diagnóstico clínico de la XLHED suele basarse en la tríada de hipo o anhidrosis, oligo o anodoncia e hipotricosis2, y se dispone de pruebas genéticas. Hay muchos especialistas médicos que pueden contribuir a la sospecha del diagnóstico, entre ellos, dentistas, dermatólogos, médicos generalistas y sus homólogos pediátricos, así como obstetras/ginecólogos, genetistas y asesores genéticos.
Características clínicas
El hallazgo clínico más común de HED y XLHED es la ausencia parcial o completa de glándulas sudoríparas ecrinas. Esto puede dar lugar a una hipohidrosis grave, que en ocasiones puede asociarse a complicaciones potencialmente mortales, como convulsiones febriles y lesiones cerebrales3.
Otros hallazgos incluyen:
- Cabello: el pelo del cuero cabelludo suele ser rubio, fino y corto, y es frecuente la ausencia de cejas y pestañas
- Dientes: oligodoncia que requiere el uso de dentaduras postizas o implantes dentales
- Piel: lisa, seca y fina, con arruguitas y mayor pigmentación alrededor de los ojos y la boca
- Sistema inmunológico/respiratorio: mayor propensión al asma, el eczema y la sinusitis; secreción nasal crónica maloliente
Heterogeneidad femenina
Aunque el espectro clínico se expresa plenamente en los varones afectados, las mujeres son heterocigotas y presentan fenotipos más heterogéneos y a menudo menos graves. La historia natural sugiere que ≥50% de las mujeres con la mutación XLHED presentan signos o síntomas que pueden detectarse mediante entrevista y exploración clínica, incluyendo2:
- El 99% tiene antecedentes familiares de XLHED
- El 75% ha notificado anomalías en la sudoración
- Al 73% le faltan los dientes permanentes (a menudo el primer signo para el diagnóstico en mujeres)
- El 26% tiene antecedentes familiares de muertes en la infancia
- Glándulas mamarias aplásicas o hipoplásicas1
Genética de la XLHED
Cada paciente afectado por la XLHED tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos. Como ocurre con otros trastornos ligados al cromosoma X, los varones con la mutación tienen un fenotipo totalmente afectado, mientras que las mujeres son heterocigotas y tienen un fenotipo variable.
Si sospecha la presencia de XLHED en alguno de sus pacientes, puede ponerse en contacto con un grupo de apoyo a pacientes con displasia ectodérmica para realizar pruebas genéticas. Las mujeres con la mutación XLHED que están embarazadas o planean un embarazo pueden ser candidatas al ensayo clínico Edelife.
Transmisión de la XLHED (ligada al cromosoma X)
Ejemplo: la madre transmite la mutación XLHED a su hijo
X = gen XLHED
X, Y = genes no afectados
Si una paciente tiene un padre u otro pariente varón con síntomas de DE, la XLHED podría estar presente en su familia
Si una paciente tiene la mutación XLHED, hay un 50% de probabilidades de que sus hijos hereden la mutación.
Debido a la genética ligada al cromosoma X, los varones que heredan la XLHED de su madre tienen más probabilidades de verse totalmente afectados
PRÓXIMAS ETAPAS: INCLUSIÓN EN EL ESTUDIO EDELIFE
La sospecha y derivación tempranas son esenciales. Póngase en contacto con un centro clínico Edelife para derivar a una paciente o solicitar más información.
Referencias:
1. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal dysplasia: a genetic review. Int J Clin Pediatr Dent. 2012 Sep;5(3):197-202.
2. Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet A. 2014 Oct;164A(10):2437-42.
3. Körber I, et al. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Br J Clin Pharmacol. 2020 Oct;86(10):2063-2069.
