Sobre el ensayo Edelife
Infusión amniótica prenatal
La terapia prenatal es un campo emergente apasionante para las enfermedades genéticas raras. La XLHED es una de las pocas enfermedades raras del mundo con un ensayo clínico terapéutico prenatal en curso.
Edelife es un ensayo clínico de fase 2, abierto, multicéntrico e internacional del tratamiento prenatal experimental ER004. La participación en Edelife está reservada a las mujeres embarazadas portadoras de XLHED que esperan un varón con XLHED. Sin embargo, las mujeres embarazadas con sospecha o confirmación de displasia ectodérmica hereditaria (HED), que no estén seguras de su condición de portadoras de XLHED, también pueden optar a la selección. Es esencial derivar pronto a las pacientes.
Diseño del ensayo Edelife1
La participación en Edelife requiere visitas a un centro del estudio clínico. Las mujeres embarazadas deben tener al menos 18 años e inscribirse antes de la semana 24 del embarazo.
- Debe realizarse entre las semanas 19 y 24 del embarazo
- La paciente se reúne con el investigador en el centro del estudio, revisa y firma el consentimiento informado
- El proceso de selección del estudio incluye la realización de una ecografía para confirmar si el bebé in utero es un varón con XLHED
- Confirma la elegibilidad de la paciente para el estudio
- Debe realizarse en 3 momentos concretos entre las semanas 26 y 32 del embarazo
- La paciente recibe una infusión intrauterina del tratamiento experimental ER004 en cada visita
- Seguimiento adicional y evaluaciones de la salud de la paciente y el bebé
- Cinco años de seguimiento, incluyendo varias visitas al centro
- No se administra ningún tratamiento después del nacimiento del niño
- Evaluación de la seguridad y eficacia de ER004
- Confirmación de la salud general del niño
Elegibilidad*
Elegibilidad*
- Las mujeres embarazadas deben tener al menos 18 años e inscribirse antes de la semana 24 del embarazo
- Requiere un diagnóstico confirmado de XLHED con mutación del gen EDA en la mujer embarazada, pudiendo realizarse esta prueba como parte de la visita de selección
- Requiere realizar visitas específicas para el estudio a un centro del ensayo clínico
- La participación es gratuita: esto incluye cualquier gasto clínico o de viaje asociado con el ensayo
Criterios de valoración*
Edelife está diseñado para investigar la eficacia y seguridad de ER004 administrado intraamnióticamente como tratamiento para varones con XLHED antes de nacer. Los criterios de valoración del estudio son los siguientes:
- Principal: evaluar la eficacia según el volumen medio de sudor en varones con XLHED a los 6 meses de edad
- Secundario: hay múltiples criterios de valoración secundarios, entre los que se incluyen la eficacia en varones con XLHED según la densidad media de los poros sudoríparos, la dentición, el volumen medio de sudor, cada uno de estos parámetros a los 6 meses de edad y en otros intervalos de tiempo.
Administración
El ensayo incluye infusiones del medicamento experimental en el líquido amniótico en tres momentos separados por un intervalo aproximado de tres semanas, entre las semanas 26 y 32 del embarazo. Dado que los bebés ingieren habitualmente líquido amniótico durante esta fase del embarazo, ingerirán el medicamento experimental junto con el líquido amniótico.
Perfil de seguridad
PRÓXIMAS ETAPAS: INCLUSIÓN EN EL ESTUDIO EDELIFE
Referencias:
1. Schneider H, et al. Protocol for the Phase 2 EDELIFE Trial Investigating the Efficacy and Safety of Intra-Amniotic ER004 Administration to Male Subjects with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Genes (Basel). 2023 Jan 6;14(1):153.
