Ensayo clínico Edelife sobre la XLHED
Ya se está incluyendo a mujeres embarazadas
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al Cromosoma X (XLHED), la forma más común de displasia ectodérmica, está causada por un amplio espectro de mutaciones en el gen de la ectodisplasina A1 (EDA-A1). Los principales síntomas de la XLHED son hipo o anhidrosis, oligo o anodoncia e hipotricosis. Las opciones de tratamiento actuales se limitan a controlar los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. Aún no se ha dado respuesta a la gran necesidad médica de encontrar un tratamiento que corrija eficazmente la XLHED.
Edelife es un estudio clínico sobre la seguridad y los posibles beneficios para la salud de un medicamento experimental para mujeres embarazadas que esperan un varón afectado por displasia ectodérmica (XLHED).
Proteína experimental destinada a sustituir la EDA-A1 en el útero
El tratamiento en fase de investigación de Edelife, ER004, es una molécula de primera clase destinada a reemplazar la proteína de señalización y diseñada para unirse de forma específica y con alta afinidad al receptor endógeno, con el fin de sustituir la proteína ausente EDA-A1 intraútero en pacientes con XLHED.
La administración en varios momentos específicos del embarazo es esencial, ya que el ER004 influye en el desarrollo de los precursores ectodérmicos de las glándulas sudoríparas, los dientes, etc.
Resultados positivos en el uso compasivo de ER004 en pacientes con XLHED
Resultados positivos en el uso compasivo de ER004 en pacientes con XLHED
- Los primeros resultados positivos de tres niños afectados por XLHED tratados intraútero con ER004 se divulgaron en el New England Journal of Medicine en 2018.1
- Los resultados positivos a largo plazo (N=6 pacientes, intervalo de seguimiento de 2 a 6 años) se publicaron recientemente en el International Journal of Molecular Sciences en 2023.2
- El objetivo del ensayo Edelife es confirmar la seguridad y eficacia de ER004.
PRÓXIMAS ETAPAS: INCLUSIÓN EN EL ESTUDIO EDELIFE
La derivación temprana es esencial, ya que la selección para Edelife debe realizarse entre las semanas 19 y 24 del embarazo. Póngase en contacto con un centro clínico Edelife para derivar a una paciente o solicitar más información.
Referencias:
1. Schneider H, et al. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. N Engl J Med. 2018 Apr 26;378(17):1604-1610.
2. Schneider H, Schweikl C, Faschingbauer F, Hadj-Rabia S, Schneider P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int J Mol Sci. 2023 Apr 12;24(8):7155.
