Étude clinique Edelife XLHED
Inclusion de femmes enceintes
La dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED) est la forme la plus courante de dysplasie ectodermique. Cette dernière est causée par un large spectre de mutations du gène de l'ectodysplasine A1 (EDA-A1). Les principaux symptômes de la XLHED sont l'hypohidrose (ou anhidrose), l'oligodontie (ou anodontie) et l'hypertrichose. À ce jour, seule une prise en charge des symptômes et des complications de la maladie est possible. Il est donc vital de mettre au point un traitement efficace contre la XLHED.
Edelife est une étude clinique portant sur la tolérance et l’efficacité d'un traitement expérimental destiné aux femmes enceintes qui attendent un garçon atteint de dysplasie ectodermique (XLHED).
Protéine expérimentale destinée à remplacer l'EDA-A1 in utero
Le traitement expérimental ER004 est une molécule de remplacement de la protéine de signalisation, la première de sa catégorie, conçue pour créer une forte affinité de liaison spécifique au récepteur endogène. Elle vise à remplacer in utero la protéine EDA-A1 manquante chez les patients atteints de XLHED.
Il est essentiel d’administrer le traitement à plusieurs intervalles précis de la grossesse, car la protéine de substitution ER004 affecte le développement des précurseurs ectodermiques des glandes sudoripares, des dents, etc.
Protéine EDA-A1 manquante
(patients atteints de XLHED)
ER004 en remplacement
prévu de l'EDA-A1
Des résultats préliminaires de l'utilisation compassionnelle d'ER004 chez les patients atteints de XLHED
Des résultats préliminaires de l'utilisation compassionnelle d'ER004 chez les patients atteints de XLHED
- En 2018, pour la première fois, des résultats pour trois garçons atteints de XLHED et traités in utero avec ER004 ont été publiés dans le New England Journal of Medicine.1
- Des résultats à plus à long terme (N=6 patients, âgés de 2 à 6 ans) ont récemment été publiés dans le International Journal of Molecular Sciences en 2023.2
- L’étude Edelife vise à s’assurer que l’ER004 est efficace et bien toléré par les patients.
ÉTAPES SUIVANTES : INCLUSION À L'ÉTUDE EDELIFE
Une détection précoce est essentielle, car le dépistage de la XLHED doit avoir lieu entre la 19ème et la 24ème semaine de la grossesse. Contactez un des centres cliniques Edelife pour inscrire une patiente ou demander plus d'informations.
Références :
1.Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. N Engl J Med. 26 avril 2018 ;378(17):1604-1610.
2. Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155.
