À propos de l'étude clinique Edelife
Injection amniotique prénatale
La thérapie prénatale est un domaine émergent très prometteur dans le cadre des maladies génétiques rares. La XLHED est l'une des seules maladies rares au monde à faire l'objet d'une étude clinique thérapeutique prénatale en cours d’inclusion.
Edelife est un essai clinique international multicentrique ouvert de phase 2, portant sur le traitement expérimental prénatal ER004. Seules les femmes enceintes porteuses de XLHED qui attendent un garçon lui-même atteint de XLHED peuvent y participer. Toutefois, les femmes enceintes atteintes d'une dysplasie ectodermique héréditaire confirmée ou bien suspectée peuvent également être éligibles au dépistage. La détection précoce des patients est essentielle.
Design de l’étude Edelife1
La participation à Edelife comprendra des visites dans l’un des centres de l’étude clinique. Les femmes enceintes doivent être âgées d'au moins 18 ans et être incluses avant la 24ème semaine de grossesse.
- Il doit avoir lieu entre la 19ème et la 24ème semaine de grossesse
- La patiente rencontre le médecin au centre de l’étude clinique, puis elle examine et signe le formulaire de consentement libre et éclairé
- Le processus de dépistage comprend une échographie pour confirmer si le bébé in utero est bien un garçon atteint de XLHED
- Il confirme l'éligibilité de la patiente à l'étude
- Il doit avoir lieu à 3 intervalles précis entre la 26ème et la 32ème semaine de grossesse
- La patiente reçoit une injection in utero du traitement expérimental ER004 à chaque visite
- Surveillance supplémentaire et évaluation de l'état de santé de la patiente et du bébé
- Cinq années de suivi, et comprend plusieurs consultations de suivi sur place
- Aucun traitement n’est administré après la naissance
- Évaluation de la tolérance et de l'efficacité de l'ER004
- Confirmation de l'état de santé général de l'enfant
Critères d'évaluation*
Edelife est conçu pour étudier l'efficacité et la tolérance de l'ER004 administré par voie intra-amniotique chez des sujets masculins atteints de XLHED, avant leur naissance. Les critères d'évaluation de l'étude sont les suivants :
- Primaire : évaluer l'efficacité en fonction du volume moyen de sueur chez les sujets XLHED de sexe masculin à l'âge de 6 mois
- Secondaires : plusieurs critères d'évaluation secondaires comme par exemple l'efficacité chez les sujets XLHED de sexe masculin en fonction de la densité moyenne des pores sudoripares, de la dentition, du volume moyen de sueur, à l'âge de 6 mois et ultérieurement.
Administration
L'étude comprend des injections du médicament expérimental dans le liquide amniotique à trois intervalles espacés d'environ trois semaines, entre la 26ème et la 32ème semaine de grossesse. Étant donné que les bébés avalent régulièrement du liquide amniotique à ce stade de la grossesse, ils absorberont par conséquent le traitement expérimental dans le même temps.
Profil de sécurité
À ce jour, le traitement expérimental n'a pas eu d'effets secondaires majeurs, mais il s'agit d'un produit en cours de développement qui peut avoir des effets secondaires encore inconnus à ce jour. La sécurité des participants est toujours notre priorité absolue dans une étude clinique. En effet, la sécurité de la mère et de l'enfant in utero seront étroitement surveillées. Pour plus d'informations sur les risques et bénéfices potentiels associés au traitement expérimental, veuillez consulter les publications cliniques antérieures et/ou contacter un des médecins investigateurs Edelife.
ÉTAPES SUIVANTES : PARTICIPATION À L'ÉTUDE EDELIFE
Une détection précoce est essentielle. Aidez-nous à faire en sorte que les femmes enceintes atteintes d’une XLHED confirmée ou suspectée soient informées de l'existence de l'étude Edelife. Contactez un des centres cliniques Edelife pour inscrire une patiente ou demander plus d'informations.
Références :
1. Schneider, H. ; Hadj-Rabia, S. ; Faschingbauer, F. ; Bodemer, C. ; Grange, D.K. ; Norton, M.E. ; Cavalli, R. ; Tadini, G. ; Stepan, H. ; Clarke, A. ; et al. Protocol for the Phase 2 EDELIFE Trial Investigating the Efficacy and Safety of Intra-Amniotic ER004 Administration to Male Subjects with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Genes 2023, 14, 153’’
