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Lo studio Edelife

Infusione amniotica prenatale

La terapia prenatale è un campo emergente ed entusiasmante per le malattie genetiche rare. La XLHED è una delle poche malattie rare al mondo per cui è disponibile uno studio clinico con trattamento prenatale in fase di arruolamento.

Edelife è uno studio clinico internazionale di fase II, multicentrico e in aperto sul trattamento prenatale sperimentale ER004. L'idoneità allo studio Edelife è riservata alle donne in gravidanza portatrici di XLHED che aspettano un bambino maschio affetto da XLHED. Tuttavia, potrebbero essere idonee per lo screening anche le donne in gravidanza con displasia ectodermica ereditaria (Hereditary Ectodermal Dysplasia, HED) confermata o sospetta che non sono sicure di quale sia il loro stato relativo alla XLHED. Il rinvio precoce della paziente è fondamentale.

Disegno dello studio Edelife1

La partecipazione allo studio Edelife richiederà visite presso un centro di studio clinico. Le donne in gravidanza devono avere almeno 18 anni di età ed essere arruolate prima della 24a settimana di gravidanza.

information about Edelife study design : Screening, Treatment and Follow-up
information about Edelife study design : Screening
  • Deve avvenire tra la 19ª e la 24ª settimana di gravidanza
  • La paziente incontra lo sperimentatore presso il centro di studio ed esamina e firma il consenso informato
  • Processo di screening dello studio, comprensivo di ecografia, volto a confermare se il nascituro in utero è un maschio affetto da XLHED
  • Conferma l'idoneità della paziente allo studio
information about Edelife study design :Treatment
  • Deve avvenire in 3 punti temporali specifici tra la 26a e la 32a settimana di gravidanza
  • La paziente riceve l'infusione in utero della terapia sperimentale ER004 a ogni visita
  • Ulteriori monitoraggi e valutazioni della salute della paziente e del bambino
information about Edelife study design :Follow-up
  • Cinque anni di follow-up, comprensivi di diverse visite presso il centro di studio
  • Nessun trattamento somministrato dopo la nascita del bambino
  • Valutazione della sicurezza e dell'efficacia di ER004
  • Conferma dello stato di salute generale del bambino

Idoneità*

Le donne in gravidanza potrebbero essere idonee per lo studio Edelife se soddisfano i seguenti criteri:

  • Devono avere almeno 18 anni di età ed essere arruolate prima della 24a settimana di gravidanza
  • È richiesta la conferma della diagnosi di XLHED con mutazione del gene EDA per la donna in gravidanza; questo test può essere effettuato durante la visita di screening
  • Sono richieste visite specifiche per lo studio presso un centro di studio clinico
  • Le pazienti non dovranno sostenere alcun costo per la partecipazione, compresa qualsiasi spesa clinica o di viaggio associata allo studio

Endpoint*

Lo studio Edelife è stato progettato per studiare l'efficacia e la sicurezza di ER004 somministrato per via intra-amniotica prima della nascita come trattamento per soggetti di sesso maschile affetti da XLHED. Gli endpoint dello studio sono i seguenti:

  • Primario: valutare l'efficacia sulla base del volume medio di sudore nei soggetti di sesso maschile affetti da XLHED a 6 mesi di età
  • Secondario: molteplici endpoint secondari, tra cui l'efficacia nei soggetti di sesso maschile affetti da XLHED sulla base della densità media delle ghiandole sudoripare, della dentizio

Somministrazione

Lo studio prevede l'infusione del farmaco sperimentale nel liquido amniotico in tre punti temporali a distanza di circa tre settimane l'uno dall'altro, tra la 26ª e la 32ª settimana di gravidanza. Poiché in questa fase della gravidanza i bambini ingeriscono regolarmente il liquido amniotico, essi ingeriranno così il farmaco sperimentale insieme al liquido amniotico.

Profilo di sicurezza

Finora, non è stato riscontrato che il farmaco sperimentale abbia effetti collaterali indesiderati significativi, ma è un prodotto in fase di sviluppo e potrebbe, pertanto, avere effetti collaterali sconosciuti. La sicurezza dei partecipanti è sempre la nostra priorità in uno studio di ricerca, e la sicurezza dei pazienti, sia della madre che del bambino in utero, sarà attentamente monitorata durante l'intero studio. Per ulteriori informazioni sui potenziali rischi e benefici associati al farmaco sperimentale, consulti le pubblicazioni scientifiche precedenti e/o contatti uno sperimentatore dello studio.

FASI SUCCESSIVE: ARRUOLAMENTO NELLO STUDIO EDELIFE

Il rinvio precoce è fondamentale. Ci aiuti ad assicurarci che le donne in gravidanza con XLHED confermata o sospetta siano a conoscenza dello studio Edelife. Contatti un centro clinico dello studio Edelife per rinviare un paziente o richiedere ulteriori informazioni.
*Per un elenco completo dei criteri di idoneità e delle misure di esito, consulti la pagina web https://clinicaltrials.gov/ct2/- show/NCT04980638

Bibliografia:
1. Schneider, H.; Hadj-Rabia, S.; Faschingbauer, F.; Bodemer, C.; Grange, D.K.; Norton, M.E.; Cavalli, R.; Tadini, G.; Stepan, H.; Clarke, A.; et al. Protocol for the Phase 2 EDELIFE Trial Investigating the Efficacy and Safety of Intra-Amniotic ER004 Administration to Male Subjects with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Genes 2023, 14, 153

IT--07-23-2300002 - Data di aggiornamento testo Gennaio 2024
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